Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia
Authors Schröder S, Li Y, Yigit G, Altmüller J, Bader I, Bevot A, Biskup S, Dreha-Kulaczewski S, Christoph Korenke G, Kottke R, Mayr JA, Preisel M, Toelle SP, Wente-Schulz S, Wortmann SB, Hahn H, Boltshauser E, Uhmann A, Wollnik B, Brockmann K Journal Genetics in Medicine Citation Genet Med. 2020