November

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16.11.2023

Lysinuric protein intolerance caused by a homozygous SLC7A7 deletion and presented with hyperferritinemia and osteoporosis in two siblings

Authors Kalay I, Aykut H, Caliskan Z, Yigit G, Wollnik B Journal Molecular Genetics and Metabolism Reports Citation Mol Genet Metab Rep. 2023 Nov 16;37:101022. Abstract Lysinuric protein intolerance (LPI) is a rare, inherited aminoaciduria caused by biallelic pathogenic variants in the amino acid transporter gene SLC7A7 (OMIM *603593). Individuals
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14.11.2023

Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

Authors Li D, Wang Q, Bayat A, Battig MR, Zhou Y, Bosch DG, van Haaften G, Granger L, Petersen AK, Pérez-Jurado LA, Aznar-Laín G, Aneja A, Hancarova M, Bendova S, Schwarz M, Kremlikova Pourova R, Sedlacek Z, Keena BA, March ME, Hou C, O’Connor N, Bhoj EJ, Harr MH, Lemire
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13.11.2023

Tazarotene and Bexarotene Show Efficacy as In Vitro Therapeutic Agents in Multiple Sulfatase Deficiency

Authors Schlotawa l, Matysiak K, Kettwig M, Ahrens-Nicklas RC, Baud M, Berulava T, Brunetti-Pierri N, Gagne A, Herbst ZM, Maguire JA, Monfregola J, Pena T, Radhakrishnan K, Schröder S, Waxman EA, Ballabio A, Dierks T, Fischer A, French DL, Gelb MH, Gärtner J Journal Neuropediatrics Citation Neuropediatrics 2023; 54(S 01):
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10.11.2023

Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

Authors Kaiyrzhanov R, Rad A, Lin SJ, Bertoli-Avella A, Kallemeijn WW, Godwin A, Zaki MS, Huang K, Lau T, Petree C, Efthymiou S, Ghayoor Karimiani E, Hempel M, Normand EA, Rudnik-Schöneborn S, Schatz UA, Baggelaar MP, Ilyas M, Sultan T, Alvi JR, Ganieva M, Fowler B, Aanicai R, Akay Tayfun
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Eine Eizelle einer Maus, die mit dem Protein PADI6 (blau) gefüllt ist – einem Marker und Hauptbestandteil des zytoplasmatischen Gitters. Die DNA im Zellkern ist in magenta dargestellt. Quelle: Jentoft/Schuh, MPI-NAT

06.11.2023

Proteinvorrat für den Anfang eines neuen Lebens

Wie rätselhafte Strukturen der Eizelle den frühen Embryo als Proteinspeicher versorgen   Wenn Säugetiere Nachwuchs bekommen, investieren sie viel. Anders als bei Fisch oder Frosch kann sich der Embryo nicht von allein entwickeln. Er muss sich in die Gebärmutter einnisten und wird dort mit allem Lebenswichtigen versorgt. Bis dies geschieht,
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Eine Eizelle einer Maus, die mit dem Protein PADI6 (blau) gefüllt ist – einem Marker und Hauptbestandteil des zytoplasmatischen Gitters. Die DNA im Zellkern ist in magenta dargestellt. Quelle: Jentoft/Schuh, MPI-NAT

06.11.2023

Proteinvorrat für den Anfang eines neuen Lebens

Wie rätselhafte Strukturen der Eizelle den frühen Embryo als Proteinspeicher versorgen Wenn Säugetiere Nachwuchs bekommen, investieren sie viel. Anders als bei Fisch oder Frosch kann sich der Embryo nicht von allein entwickeln. Er muss sich in die Gebärmutter einnisten und wird dort mit allem Lebenswichtigen versorgt. Bis dies geschieht, wird
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06.11.2023

Structure of the transcribing RNA polymerase II-Elongin complex

Authors Chen Y, Kokic G, Dienemann C, Dybkov O, Urlaub H, Cramer P Journal Nature Structural & Molecular Biology Citation Nat Struct Mol Biol. 2023 Nov 6. Abstract Elongin is a heterotrimeric elongation factor for RNA polymerase (Pol) II transcription that is conserved among metazoa. Here, we report three cryo-EM
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06.11.2023

Activation of the integrated stress response rewires cardiac metabolism in Barth syndrome

Authors Kutschka I, Bertero E, Wasmus C, Xiao K, Yang L, Chen X, Oshima Y, Fischer M, Erk M, Arslan B, Alhasan L, Grosser D, Ermer KJ, Nickel A, Kohlhaas M, Eberl H, Rebs S, Streckfuss-Bömeke K, Schmitz W, Rehling P, Thum T, Higuchi T, Rabinowitz J, Maack C, Dudek
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02.11.2023

Contractility measurements for cardiotoxicity screening with ventricular myocardial slices of pigs

Authors Shi R, Reichardt M, Fiegle DJ, Küpfer LK, Czajka T, Sun Z, Salditt T, Dendorfer A, Seidel T, Bruegmann T Journal Cardiovascular Research Citation Cardiovasc Res. 2023 Nov 2:cvad141. Abstract Aims: Cardiotoxicity is one major reason why drugs do not enter or are withdrawn from the market. Thus, approaches
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Prof. Dr. Ricarda Richter-Dennerlein (Photo: SPförtner/MBExC)

01.11.2023

Ricarda Richter-Dennerlein erhält erste „Niedersachsen-Impuls-Professur“

Ricarda Richter-Dennerlein, Leiterin der Arbeitsgruppe „Biochemie makromolekularer Komplexe“ am Institut für Molekularbiologie der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) und Mitglied im Exzellenzcluster MBExC, hat die erste vom Niedersächsischen Ministerium für Wissenschaft und Kultur und von der VolkswagenStiftung finanzierte „Niedersachsen-Impuls-Professur“ erhalten. Die neue Förderlinie unterstützt Hochschulen bei Berufungs- und Bleibeverhandlungen mit exzellenten Wissenschaftler*innen
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