2025

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Nervenzellen (grün) bilden neuronale Netzwerke, in denen Informationen übertragen werden. Fehler in dieser Kommunikation können zu neurodegenerativen, neurologischen und neuropsychiatrischen Erkrankungen führen. © Pia Venneker / Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare Pharmakologie

22.10.2025

Neue Entwicklungsstörung entdeckt

Varianten des Gens UNC13A verursachen neurologische Beeinträchtigungen bei Kindern   Eine E-Mail schreiben, zum Bus rennen, das Lied im Kopfhörer mitsummen – damit wir denken, fühlen oder handeln können, müssen unsere rund 100 Milliarden Nervenzellen miteinander kommunizieren. Über sogenannte Synapsen werden dabei Informationen mit Botenstoffen zwischen Zellen übertragen. Eine einzelne
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22.10.2025

Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function

Authors Asadollahi R, Ahmad A, Boonsawat P, Shahanoor Hinzen J, Lohse M, Bouazza-Arostegui B, Sun S, Utesch T, Sommer JD, Ilic D, Padmanarayana M, Fischermanns K, Ranjan M, Boll M, Ka C, Piton A, Mattioli F, Isidor B, Õunap K, Reinson K, Wojcik MH, Marshall CR, Mercimek-Andrews S, Matsumoto N,
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22.10.2025

Phosphoproteomic identification of Mos-MAPK targets in meiotic cell cycle and asymmetric oocyte divisions

Authors Avilov I, Horokhovskyi Y, Mehta P, Welp L, Jakobi J, Cai M, Orzechowski A, Urlaub H, Liepe J, Lenart P Journal Journal of Cell Biology Citation J Cell Biol. 2025 Dec 1;224(12):e202312140. Abstract The Mos kinase activates the ERK/MAPK pathway during oocyte meiosis, controlling essential meiotic functions in species
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20.10.2025

Probing the role of synaptic adhesion molecule RTN4RL2 in setting up cochlear connectivity

Authors Karagulyan N, Überegger M, Qi Y, Babai N, Hofer F, Johnson Chacko L, Wang F, Luque M, Glueckert R, Schrott-Fischer A, Hua Y, Moser T, Bandtlow C Journal eLife Citation Elife. 2025 Oct 20;14:RP103481 Abstract Sound encoding depends on the precise and reliable neurotransmission at the afferent synapses between
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17.10.2025

Structure and function of otoferlin, a synaptic protein of sensory hair cells essential for hearing

Authors Chen H, Cretu C, Trebilcock A, Evdokimova N, Babai N, Feldmann L, Leidner F, Benseler F, Mutschall S, Esch K, Szabo CZK, Pena V, Pape C, Grubmüller H, Strenzke N, Brose N, Wichmann C, Preobraschenski J, Moser T Journal Sciende Advances Citation Sci Adv. 2025 Oct 17;11(42):eady8532. Abstract Hearing
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17.10.2025

Frühkindliche Taubheit – Forschende am Göttingen Campus entschlüsseln Struktur und Funktion eines zentralen Hörproteins

Göttinger Forschende haben die Struktur und Funktion von Otoferlin aufgeklärt – einem Protein, das eine entscheidende Rolle im Hörprozess spielt. Fehlt Otoferlin oder ist seine Funktion beeinträchtigt, verursacht dies eine häufige Form frühkindlicher Taubheit. Die in der Fachzeitschrift „Science Advances“ erschienen Ergebnisse markieren einen Meilenstein nach über zwei Jahrzehnten Forschung
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Schematische Darstellung von Otoferlin mit einer ringförmigen Anordnung seiner einzelnen C2-Domänen (links und rechts farbig dargestellt) sowie jeweils einer Transmembrandomäne (hellblau), die das Otoferlin im synaptischen Vesikel (als grauer Halbkreis dargestellt) verankert. Durch die Wechselwirkung von Otoferlin mit der Zellmembran (graue Fläche am unteren Bildrand) „dockt“ das synaptische Vesikel an der Membran an und verändert deren Struktur (durch die farbigen Kreise links und rechts am unteren Bildrand angedeutet). Dieser Vorgang führt zur Verschmelzung der beiden Membranen (unten in der Mitte der Abbildung mit den weißen Kreisen angedeutet). Bild: umg/alexey chizhik

17.10.2025

Frühkindliche Taubheit – Forschende am Göttingen Campus entschlüsseln Struktur und Funktion eines zentralen Hörproteins

Göttinger Forschende haben die Struktur und Funktion von Otoferlin aufgeklärt – einem Protein, das eine entscheidende Rolle im Hörprozess spielt. Fehlt Otoferlin oder ist seine Funktion beeinträchtigt, verursacht dies eine häufige Form frühkindlicher Taubheit. Die in der Fachzeitschrift „Science Advances“ erschienen Ergebnisse markieren einen Meilenstein nach über zwei Jahrzehnten Forschung
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16.10.2025

Nanoscale architecture and dynamics of CaV1.3 channel clusters in cardiac myocytes revealed by single channel nanoscopy

Authors Schwenzer N, Tsukanov R, Kohl T, Basak S, Sobitov I, Seibertz F, Kapoor R, Voigt N, Enderlein J, Lehnart SE   Journal Journal of Molecular and Cellular Cardiology Plus   Citation J Mol Cell Cardiol Plus. 14 (2025) 100490.   Abstract The clustering of L-type calcium channels (LTCC) for
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15.10.2025

Persistence of vestibular function in the absence of glutamatergic transmission from hair cells

Authors Mukhopadhyay M, Modgekar R, Yang-Hood A, Ohlemiller KK, Militchin V, Xiao M, Shen Z, Rensing NR, Wong M, Lee SJ, Seal RP, Warchol ME, Maloney SE, Yuede CM, Rutherford MA, Pangrsic T Journal BioRxiv Citation bioRxiv 2025.10.15.682551. Abstract Quantal synaptic transmission in vestibular end-organs is glutamatergic. Although genetic deletion
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15.10.2025

Uncovering Dual Molecular Diagnoses in Families with Complex Phenotypes through Structural and Clinical Study of Novel COL4A6 Variants

Authors Owrang D, Rad A, Cretu C, Lin SJ, Mustafa HM, Huang K, Waheed N, Hussain M, Riaz S, Preobraschenski J, Varshney GK, Oprea G, Vona B Journal QJM: An International Journal of Medicine Citation QJM. 2025 Oct 15:hcaf246. Abstract Background: The relationship between observed clinical phenotypes and underlying genotypes
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